【Nature子刊】出生時的基因變異揭示了炎癥和免疫疾病的起源
發布時間：
2020-08-06 09:00
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迄今為止，研究基因變異與免疫之間的聯系只在成人免疫細胞中進行。近日，由貝克心臟與糖尿病研究所的科學家發表在《自然通訊》雜志上的一項研究指出，人類基因組的許多領域，可能有助于解釋后來發生的慢性免疫和炎性疾病的新生兒起源，包括1型糖尿病、類風濕性關節炎和乳糜瀉。他們發現了幾個似乎在出生時會引發疾病風險的基因，并且可以針對這些基因進行治療干預，從而可在癥狀出現之前就阻止這些疾病的發展。
??研究小組從兒童哮喘研究中收集了100多個澳大利亞新生兒的臍帶血樣本，并研究了DNA遺傳變異在改變免疫系統兩個主要部位的基因表達方式中的作用。他們刺激新生兒的免疫細胞，以觀察細胞如何反應，并識別改變這些反應的遺傳變異。
??他們通過使用新的基因組技術和超級計算能力，可以篩查這些DNA數據，并拼湊出每種疾病的根源。由于有如此多的疾病都在免疫系統和炎癥中，都有一個共同的根源，他們可以利用這一信息來更好地了解每種疾病的分子弱點在哪里，以及這些弱點在不同疾病之間的共享程度。
??貝克研究所心血管預測與預防中心Munz主席，邁克爾·因努耶（Michael Inouye）博士說：“我們在這些遺傳信號與已知與疾病相關的免疫系統起作用的遺傳信號之間尋找重疊。然后我們使用統計分析來尋找新生兒細胞反應與成年免疫疾病之間的可能聯系。
??該研究的主要作者，現任惠康桑格研究所的研究員Qinqin Huang博士認為，這些發現在規模上是獨一無二的，在不同的免疫和炎癥條件下，成千上萬的遺傳變異驅動著基因表達，其中有些具有廣泛的影響。這項研究顯示了基因表達在疾病發展中的潛在作用，這有助于更好地理解基因變異與疾病風險之間的聯系。
??這項研究是劍橋貝克系統基因組計劃在更廣泛的工作中的一部分，該工作旨在開發多基因風險評分，以預測個體患上特定慢性疾病的可能性。迄今為止，研究團隊已經開發出了潛在的方法來測試未來中風和冠狀動脈疾病的風險。目前已經證明可以通過遺傳學和多基因風險來解決這一問題，希望能為最需要的人群提供針對性的預防干預措施，讓人們的健康更長壽。
??參考：
??https://www.sciencedaily.com/releases/2020/07/200728113550.htm
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