科學家發現內耳基因療法可治療遺傳性聽力受損，恢復耳朵正常功能！

耳聾是全世界最常見的感覺障礙。根據世界衛生組織的數據，當今全球約有十億人存在聽力受損，每200名兒童中就有1名患有聽力障礙，而每1000名兒童中就有1名聾人。這些情況中大約一半耳聾是由基因突變引起的。

??目前，大約有100種與遺傳性耳聾相關的基因。

??科學家能夠防止患有耳聾基因突變的小鼠聽力逐漸下降。于是他們認為，這種新穎的療法可以在各種突變導致耳聾的兒童治療上取得突破。

??這項研究是由TAU薩克勒醫學院和薩戈爾神經科學學院人類分子遺傳與生物化學系的Karen Avraham教授領導。于2020年12月22日《EMBO Molecular Medicine》上發表了論文，題為：“Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness”。

??“幾年前，我們在兩個以色列家庭中發現了一種罕見的耳聾疾病，此后在土耳其和英國也發現了這種耳聾疾病。這種耳聾表現為孩子從父母那里繼承了缺陷基因，出生時聽力正常，但是在兒童時期他們逐漸失去聽力。這種突變會導致耳蝸內毛細胞中細胞核的定位錯誤，而且它們是聲波受體，對聽力至關重要。這種缺陷導致毛細胞變性并最終死亡。于是我們重點研究了由SYNE4基因突變引起的遺傳性耳聾。” Avraham教授報告說。

一只被治療的老鼠的毛細胞的3D翻譯。核染成藍色，細胞骨架染成綠色，Nesprin 4染成紅色。圖片提供：特拉維夫大學Shahar Taiber

??“我們實施了一種創新的基因療法技術，我們創造了一種無害的合成病毒，然后將病毒注射到小鼠的內耳，使其進入毛細胞并釋放其遺傳有效載荷。這樣做，我們修復了毛細胞中的缺陷，并使它們發育成熟發揮正常功能。”，Shahar Taiber說。

??這項研究的合作者，波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的杰弗里·霍爾特教授說：“孩子出生后不久進行該治療，然后使用生理和行為測試監測小鼠的聽力，發現經過治療的小鼠的聽力恢復正常，其敏感性幾乎與健康小鼠相同。”
??科學家們現在正在為其他突變引起的耳聾開發類似療法。
??NIDCD / NIH內耳基因治療計劃和醫學博士Wade Chien教授說：“這項重要研究表明，內耳基因治療可以有效地應用于SYNE4耳聾的小鼠中，挽救其聽力。這項研究是越來越多的文獻中的一部分，表明基因治療可以成功地應用于遺傳性聽力受損的小鼠，并且表明了基因治療作為耳聾治療的巨大作用。”