【JCI新發現】丹麥科學家在年輕女性身上發現了新的乳腺癌基因
發布時間：
2020-05-19 09:00
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??哥本哈根大學（University of Copenhagen）、BRIC和Rigshospitalet組成的一個研究小組已經開啟了這項研究的一個新篇章，目前正在為我們對遺傳基因和乳腺癌發病的生物學機制的理解添加了重要的信息。他們已經定位了RBBP8基因，并將其功能描述為是一組非常年輕的女性患乳腺癌的關鍵因素。
??哥本哈根大學BRIC的研究主任克勞斯·斯托加德·索倫森（Claus Storgaard Srensen）表示，“我們研究了RBBP8基因變異在女性乳腺癌患者中的生物學的意義。在這一病人群體中我們認為遺傳因素起了一定的作用。我們的研究表明，RBBP8正常情況下會保護細胞免受基因組的破壞，相反，RBBP8的功能降低可能會導致癌癥。
??為CtIP蛋白編碼的RBBP8基因，以前還未被發現與遺傳性乳腺癌的發生有關。在5月14日發表在《臨床研究雜志》（Journal of Clinical Investigation）的新研究中得出結論，這些都是罕見的變異和突變。
???遺傳性乳腺癌和卵巢癌的遺傳基礎是控制基因組穩定性因素的單倍體不足。同源重組（HR）修復是這些癌癥的主要途徑。為了確定新的候選基因，研究人員檢測了BRCA1和BRCA2致病性變異陰性的早發乳腺癌患者。他們重點關注CtIP（RBBP8基因），它通過DNA雙鏈斷裂（DSB）的末端切除介導HR修復。值得注意的是，患者表現出一些罕見的種系RBBP8變異，功能分析顯示，這些變異并不影響DNA DSB末端切除效率。
??具體的病人是出發點
??這項研究是基于一個特定的病人，但該小組隨后在丹麥病人和更大的國際群體中研究了RBBP8基因。
??丹麥研究人員篩選出129名35歲以下的年輕乳腺癌患者，她們都在年齡小的時候（35歲以下）被診斷出乳腺癌，隨后，我們對1092名患有乳腺癌或其他癌癥、沒有BRCA1或BRCA2基因突變的癌癥患者進行了廣泛的基因測序。
??RBBP8基因的突變可能解釋了為什么一些年輕女性會患上乳腺癌。對這種蛋白的基礎科學研究表明，RBBP8在保護和調節人體DNA中有至關重要的作用，因為它可以修復受損的染色體。
??臨床教授芬恩·西利烏斯（Finn Cilius Nielsen）表示，“我們的合作取得了快速進展，因為我們有機會把臨床數據和基礎科學方法結合起來。這有助于我們更好地理解導致乳腺癌和其他癌癥風險增加的復雜機制和罕見基因變異。”
??還需要進一步研究
??研究人員希望，這項研究將為發現更多可能導致癌癥出現的基因奠定基礎，并在長期內提供有助于癌癥患者的早期發現、診斷和治療的研究。還需要進一步的研究，包括家庭研究和國際研究，以便更準確地搞清楚突變的風險。
??（轉化醫學網360zhyx.com）
【2】https://www.jci.org/articles/view/127521/pdf
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