既平民又有效的膀胱癌檢查出來了！
發布時間：
2020-10-15 09:00
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膀胱癌，是泌尿系統最常見的惡性腫瘤，也是全身十大常見腫瘤之一。占我國泌尿生殖系腫瘤發病率的第一位。膀胱癌可發生于任何年齡，甚至于兒童。其發病率隨年齡增長而增加，高發年齡50～70歲。男性膀胱癌發病率為女性的3～4倍。
??對于40歲以上出現無痛性肉眼血尿，應考慮到泌尿系腫瘤的可能性，特別是膀胱癌。膀胱鏡檢查是診斷膀胱癌的最主要方法。
??而廣泛用于篩查膀胱癌的尿液細胞學具有高特異性，但缺乏敏感性，特別是對于低度癌癥。膀胱鏡檢查雖然比細胞學檢查更為準確，但它是一種侵入性手術，增加了費用并給患者帶來了潛在并發癥。所以需要尋找一種更適合膀胱癌患者的檢測方式：價格平民、檢測效果好、又不會給患者帶來痛苦！
??最近，有研究者發現了這樣的檢測方式，并于10 月 9日發表在《 Clinical Cancer Research》上，題為“ Noninvasive Detection of Urothelial Carcinoma by Cost-effective Low-coverage Whole-genome Sequencing from Urine-Exfoliated Cell DNA”。研究人員開發了一種檢測尿液脫落細胞DNA中CNV的檢測方法。
??圖 文章發表 來源：《 Clinical cancer research 》
??根據《美國癌癥研究協會》雜志《臨床癌癥研究》上發表的結果:與尿液細胞學相比，對尿中脫落的細胞中DNA拷貝數變異（CNV）的分析顯示出更好的靈敏度和相似的特異性。
??上海長海醫院泌尿科醫師徐傳良博士說：“尿液細胞學被廣泛用于篩查膀胱癌，具有高特異性但缺乏敏感性，特別是對于低度癌癥。膀胱鏡檢查雖然比細胞學檢查更為準確，但它是一種侵入性手術，增加了費用并給患者帶來痛苦。”因此，一種廉價、非侵入性的膀胱癌檢測臨床急切的需求。”
??上海交通大學附屬醫院泌尿科醫師，賈佳濤博士表示：“從尿脫落的細胞中分離出的DNA是一種復雜的細胞混合物，這種混合物可能包括從膀胱壁脫落的腫瘤細胞，可以為檢測膀胱癌提供線索。由于CNV是許多癌癥的標志，我們開發了一種檢測尿液脫落細胞DNA中CNV負擔的測定方法來檢測膀胱癌。”
??徐傳良博士說：該測定稱為UroCAD。從尿液樣本開始，尿沉渣和DNA提取后，使用低覆蓋全基因組測序（LC-WGS）分析樣品。由于該測定法依賴于檢測總CNV負擔，而不是鑒定特定的遺傳變異，因此這種具有成本效益的測序方法是進行樣品分析的理想技術。
??研究人員使用了上海某觀察性臨床試驗的患者樣品，共有190例患者（尿路上皮癌126例，無癌64例）參加了試驗，并評估了患者的UroCAD分析。在沒有癌癥的患者中未檢測到明顯的CNV負擔。然后，研究人員開發了一種診斷模型，該模型將尿液脫落細胞中的所有常染色體變化納入其中。在隊列中發現，UroCAD鑒定出的尿路上皮癌的敏感性和特異性分別為82.5％和96.9％。
??然后，在包括95名患者（56名患有尿路上皮癌，39名沒有癌癥）的驗證隊列中評估UroCAD分析。與尿液細胞學相比，研究人員發現UroCAD對尿路上皮癌的檢測具有明顯更高的靈敏度（80.4％vs 33.9％）和相當的特異性（94.9％ vs 100％）。此外，在七例低度腫瘤局限于膀胱上皮層（pTa腫瘤）的患者中，UroCAD的敏感性為71.4％，而尿液細胞學的敏感性為0％。
??UroCAD的敏感性與腫瘤等級相對應，因為它可以檢測低度和高度尿路上皮癌，其敏感性分別為60％和86.6％。此外，測試的敏感性與腫瘤的大小有關:＜1cm的腫瘤，1-3cm的腫瘤以及＞3cm的腫瘤的檢測靈敏度分別為66.7％，72％和95.5％。
??徐傳良博士還說：“ UroCAD檢測較低等級或較小腫瘤的相對較低的敏感性并不令人意外，因為這些腫瘤一般不具有豐富的染色體改變。最終，我們認為這樣測定法可以減少膀胱鏡檢查，但不能代替它。”
??賈佳濤博士說：“對于血尿患者或懷疑有尿路上皮癌的患者，UroCAD是一種有希望的方法來代替細胞學檢查并減少重復的膀胱鏡檢查。”
??與細胞學檢查相比，UroCAD可以作為一種可靠的尿路上皮癌診斷方法，具有更高的靈敏度和相似的特異性。在使用膀胱鏡檢查之前，它可以用作尿路上皮癌診斷和復發監測的非侵入性方法，這將大大減輕患者的負擔。
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